医药企业转型解决方案
耐药检测解决方案
CYP2C9、CYP4F及VKORC1基因相关个体化用药解决方案
检测试剂型号：SNP-U2
细胞色素P450(CytochromeP450)是体内药物代谢的主要酶系，其家族CYP2C9及CYP4F2酶的遗传多态性使不同个体间酶活性显著不同，进而影响华法林、醋硝香豆素、塞来昔布及氯沙坦等相关药物的服药效果。
其中，华法林是一种双香豆素衍生物类口服抗凝药，目前被广泛应用于血栓性疾病的预防和治疗。临床实践发现服用华法林的患者中，每年有15.2%发生出血副作用，其中致命大出血占3.5%，主要原因为药物代谢基因发生突变，导改酶代谢活性隆低。华法林的代谢主要和CYP2C9*2（.430C>T）CYP2C9*3（1075A>C）、CYP4F23（c.1297>A）、VKORC1（-1639G>A）这四个基点相关。前三个位点的突变型编码的代谢酶活性较低，使相应患者口服法林的抗凝剂量减少，可减少药物用量。VKORC1位点的突变也可间接影响华法林的抗凝敏感性，只需很少剂量京达到抗凝效果。代谢酶活性降低的患者过量服用华法林，反而容易引起溶血等严重副反应。
因此，通过检测患者以上基因位点信息，可判断患者代谢类型，指导个体化用药，减少毒副作用。
基因相关检测信息
临床意义
指导服用华法林、醋硝香豆素、塞来昔布及氯沙坦等药物的患者合理用药，减少毒副作用。
遗传基因检测解决方案
检测内容
新生儿遗传和代谢病基因检测产品，采用二代高通量测序技术，对新生儿可干预的120余种遗传病进行检测，早发现、早诊断、早治疗,最大限度的降低疾病对宝宝的伤害。
高苯丙氨酸血症根据病因将其分为两大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏，但两类疾病治疗方法不同。如不能早诊断、早治疗，会对宝宝带来不可逆的伤害。因此，通过二代高通量测序技术，及时、准确地找到致病原因,辅助临床医生对疾病进行确诊,第一时间使新生儿得到最有效的治疗十分重要。
遗传代谢病 适用人群
氨基酸代谢病32种 耳聋
有机酸代谢病30种 血友病B型等
脂肪酸β氧化障碍14种
溶酶体贮积症19种
碳水化合物代谢病10
种可治性代谢性癫痫9种
其他遗传代谢病等
适用人群
· 常规生化筛查、串联质谱筛查结果异常的新生儿;
· 常规听力筛查未能通过的新生儿;
· 有黄疸延迟、喂养困难、呕吐、腹泻、贫血等临床表现的新生儿;
· NICU、PICU患儿；所有新生儿。
药物代谢检测解决方案
什么是叶酸代谢障碍？
人体本身膳食补充不足，基因突变也可导致叶酸代谢障碍。研究表明，MTHFR及MTRR基因突变可导致叶酸代谢酶活性降低，相关出生缺陷及心脑血管疾病等发病风险大大增高。
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)都是叶代谢途径的关键酶。
其中亚甲基四氢叶酸还原酶能够催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸。C677T和 A1298C的多态性会导致该酶活性和热稳定性下降因而阻碍得了叶酸代谢,引起一系列疾病发病风险增加，是影响该酶活性的重要因素。而甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)能够生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶，保证甲硫氨酸的持续供应， A66G多态性是造成叶酸/甲基维生素缺乏症的主要病因。
解决方案检测基因位点相关信息
临床意义
出生缺陷风险提示;心脑血管疾病预警;指导个体化用药，趋利避害。
适用人群
备孕夫妇、孕期或有不良孕产史的妇女、心脑血管疾病患者、服用蝶呤及嘧啶类等药物的患者。
个体化基因检测解决方案
高血压个体化用药
据《中国居民营养与慢性病状况报告(2016年)》数据显示，全国高血压知晓率仅为51.6%，治疗率为45.8%，控制率为16.8%。针对服药治疗人群，高血压控制率低除了患者服药依从性差、饮食及生活方式未改善等因素，未进行个体化用药也是重要影响因素。目前高血压用药种类繁多，治疗时需根据患者自身基因多态性选择适宜药物，同时按时按量服药、及时调整生活方式等，才可将血压控制在正常范围。
基因检测用药整体解决方案
高血压个体化用药微测序解决方案基于特殊连接酶和荧光捕获探针的微测序技术原理，可快速获取高血压个体化用药七项基因:CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、 AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)、NPPA(2238T>C)、CYP3A5*3，用于指导五大类高血压用药:β受体阻滞剂、血管紧张素Il受体拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂、利尿剂、钙离子拮抗剂。
高血压个体化用药检测基因及相关药物
备注:药物举例只是为了帮助对检测结果的解释,并不意味着对药物适用范围的限定。
临床意义
用于指导高血压患者的个体化用药，可减少毒副作用月，有效控制血压，助力精准医疗!
适宜人群
心脑血管相关科室就诊的高血压患者。
